Los arqueólogos están asombrados: el descubrimiento de un esqueleto humanoide parecido a un dinosaurio en el desierto redefine la historia.

Un esqueleto inusual encontrado en Chile ha desconcertado a la gente durante más de una década.

Secuencia completa del genoma revela qué provocó sus anomalías

Un esqueleto momificado descubierto en el desierto de Atacama en Chile hace 15 años no se parece a ninguno que hayas encontrado. De hecho, algunos podrían decir que parece… bueno, extraño.

Es un tambor esquelético formado por características desconcertantes. Mide sólo 6 pulgadas de alto, pero las estimaciones iniciales de la edad de los tambores coincidían con la de un niño de entre 6 y 8 años.

El cráneo alargado y angular, las cuencas de los ojos aplanadas y menos costillas de lo normal (10 pares en lugar de los 12 normales) no hicieron más que aumentar el misterio.

Las preguntas en torno al descubrimiento llevaron a la especulación de que se trataba de un primate previamente identificado o incluso de una forma de vida extraterrestre.

El esqueleto, apodado Ata, apareció en programas de televisión y en un documental, “Sirius”, en el que un investigador de ovnis intenta descubrir los orígenes de Ata.

Ahora, los autores de un estudio basado en cinco años de análisis genético quieren dejar las cosas claras: ATA es humano, aunque con múltiples mutaciones asociadas con enfermedades del cuerpo. Y creen que sus resultados, publicados el jueves en la revista Geographic Research, podrían ayudar a diagnosticar casos de mutaciones genéticas en pacientes vivos.

En 2003, Ata fue encontrada en un pueblo abandonado llamado La Noria en la región de Atacama en Chile. Inicialmente se pensó que se trataba de un naufragio, pero un análisis inicial realizado en 2012 mostró que el esqueleto tenía solo unos 40 años. Esta carne de ADN aún estaría intacta y podría recuperarse para su estudio.

Las especulaciones generalizadas en torno a Ata llamaron la atención sobre el caso Gary Nolai, autor principal del nuevo estudio y profesor de microbiología e inmunología en la Universidad de Stanford.

“Me enteré de esto a través de un amigo que estaba interesado en toda el área de la vida extraterrestre”, escribió Nolaí en un correo electrónico. “Me habló de un documental que estaba a punto de estrenarse (‘Sirius’… ahora puedes encontrarlo en Netflix) que presentaría al ‘Humanoide de Atacama’”.

Se afirmó que posiblemente se trataba de la momia de un extraterrestre.

“Esa fue una declaración significativa en sí misma. Pero lo que fue aún más impactante fue la imagen que me dieron, que era parte de la publicidad oficial. Decidí contactar a los directores de la película (básicamente por un desafío…) para decirles que era posible secuenciar el espécimen (si tuviera ADN terrestre…) para determinar su origen”.

Nolap y sus colegas firmaron un acuerdo de confidencialidad y los directores acordaron informar los hallazgos de Nolap incluso si los resultados indicaban que el ADN de Ata era humano.

Nolap quería estudiar a Ata por varias razones. El extraordinario ejemplar podría haber sido una especie de primate previamente reconocida, algún tipo de deformidad humana o algo más. Nolap dijo que él y sus colegas nunca creyeron que pudiera ser un animal.

Esperaban una respuesta a la pregunta básica: “¿Qué es esto?”

El análisis de ADN revelaría la verdadera historia. Se utilizó una muestra tomada de las costillas de Ata para realizar un análisis de secuenciación del genoma completo.

Se compararon los genomas de humanos y primates y se determinó que los restos eran de una humana femenina, probablemente un feto, con ascendencia chilena. Aunque los datos estimaron inicialmente que la edad del esqueleto era de entre 6 y 8 años, los investigadores descubrieron que los restos tenían un raro trastorno de la edad esquelética que los hacía parecer mayores que la persona a la que pertenecían.

Al principio, el 8% del ADN no coincidía con el ADN humano. Los investigadores determinaron que esto se debía a una muestra degradada. Un análisis mejorado lo coincidió hasta en un 98%, dijo Nola. Dada la exposición y la edad del esqueleto, esto no fue sorprendente. Luego procedieron a diagnosticar las anomalías.

Los investigadores buscaban algo que pudiera explicar la pequeña estatura del esqueleto, así como el acoplamiento anormal de las costillas y otras rarezas en el cuerpo y el cráneo.

El Dr. Atul Butte, otro autor principal del artículo, fue contratado para ayudar a evaluar el genoma. Butte, profesora distinguida de Priscilla Chapé y Mark Zuckerberg y directora del Instituto de Ciencias Computacionales de la Salud de la Universidad de California en San Francisco, trató el análisis como si fuera para un paciente.

Se reveló una serie de mutaciones en siete genes que en conjunto crearon deformidades musculoesqueléticas y corporales como la escoliosis y la displasia esquelética, conocida como enanismo.

“Hay mutaciones en muchos genes, incluidos aquellos que evolucionaron con la producción de colágeno (como el cuerpo y el cabello), las articulaciones, las costillas y las arterias”, escribió Butte en un correo electrónico. “Sabemos que estos genes evolucionan con estos procesos en el desarrollo humano, pero todavía estamos aprendiendo qué hacen todos los demás genes del ADN”.

Aunque se sabe que las mutaciones en los genes causan enfermedades uterinas, algunas de ellas no se habían asociado previamente con trastornos del crecimiento o del desarrollo. La combinación de mutaciones genéticas explica la aparición de Ata, pero lo que sorprendió a los científicos fue la cantidad de mutaciones presentes en un mismo ejemplar.

“Es raro”, dijo Butte. “Hasta donde sabemos, nadie antes había explicado todos estos síntomas a un paciente, y los cambios o mutaciones del ADN lo reflejan”.

Pero, ¿qué pudo haber provocado esta serie de mutaciones?

“Muchas veces, las enfermedades genéticas se transmiten de padres portadores”, dijo Butte. “En este caso, estas mutaciones son tan raras que nunca antes habíamos visto algunas de ellas, por lo que es difícil imaginar que haya portadores allí. Especulamos que el entorno en el que se desarrollaba este niño podría haber influido. La muestra se encontró en una aldea con microbios empobrecidos en piridoxina, y la exposición a la piridoxina podría haber causado las mutaciones. Pero son sólo especulaciones”.

Ningún otro investigador ha visto los restos.

La forma en que Nola, Butte y sus colegas utilizaron sus herramientas analíticas para comprender los misterios presentados por el esqueleto de Ata puede proporcionar un camino para que el análisis de múltiples genes descubra las raíces de las mutaciones.

Butte dijo que espera que la tecnología y las herramientas utilizadas en este estudio puedan ayudar a los pacientes y sus familias a recibir diagnósticos más rápidamente, así como ayudar a desarrollar tratamientos para enfermedades que pueden rastrearse hasta mutaciones genéticas.

“Muchos hospitales infantiles ahora atienden a pacientes o niños con síndromes comunes, incluidos los que se han descrito antes”, dijo Butte.

“La secuenciación del ADN se utiliza cada vez más para ayudarnos a resolver estas ‘enfermedades no diagnosticadas’. Pero a menudo tendemos a buscar una única mutación genética que pueda explicar lo que vemos en el paciente.

“Lo que este caso me enseñó es que a veces puede haber más de una diferencia importante en el ADN que se ha desarrollado para explicar a un paciente particularmente difícil de explicar. No deberíamos detener la búsqueda cuando hayamos encontrado la primera mutación relevante; de ​​hecho, es posible que también se hayan desarrollado muchas otras”.