Los arqueólogos se sorprenden: el descubrimiento de un esqueleto humanoide parecido a un dinosaurio en el desierto redefine

Un esqueleto inusual encontrado en Chile ha desconcertado a la gente durante más de una década.

Se revela la secuencia completa del genoma Eso causó sus anormalidades

Un esqueleto momificado descubierto en el desierto de Atacama, en Chile, hace 15 años no se parece a ningún otro que hayas conocido. De hecho, algunos dirían que parece… bueno, un extraño.

Se trata de un tambor esquelético compuesto de características desconcertantes. Tiene sólo 6 pulgadas de alto, pero las estimaciones iniciales de la edad de los tambores coincidían con las de un niño de entre 6 y 8 años.

El cráneo alargado y anguloso, las cuencas oculares achatadas y menos costillas de lo normal (10 pares en lugar de los 12 normales) sólo aumentaron aún más el misterio.

Las preguntas que rodearon el descubrimiento llevaron a especular que se trataba de un primate previamente identificado o incluso de una forma de vida extraterrestre.

El esqueleto, apodado Ata, apareció en programas de televisión y en un documental, “Sirius”, en el que un investigador de ovnis intenta descubrir el origen de Ata.

Ahora, los autores de un estudio basado en cinco años de análisis genético quieren dejar las cosas claras: ATA es humano, aunque presenta múltiples mutaciones asociadas a enfermedades del cuerpo. Y creen que sus resultados, publicados el jueves en la revista Geographic Research, podrían ayudar a diagnosticar casos de mutaciones genéticas en pacientes vivos.

En 2003, Ata fue encontrado en un pueblo abandonado llamado La Noria, en la región chilena de Atacama. Al principio se pensó que era un desastre, pero un análisis inicial realizado en 2012 demostró que el esqueleto tenía solo unos 40 años. Esta carne de ADN aún estaría intacta y podría recuperarse para su estudio.

La especulación generalizada en torno a Ata llevó el caso a la atención de Gary Nolai, autor principal del nuevo estudio y profesor de microbiología e inmunología en la Universidad de Stanford.

“Me enteré de esto a través de un amigo que estaba interesado en toda el área de la vida extraterrestre”, escribió Nolaí en un correo electrónico. “Me contó sobre un documental que se iba a estrenar (‘Sirius’… lo puedes encontrar en Netflix ahora) que iba a presentar al ‘Humanoide de Atacama’”.

Se afirmó que posiblemente se trataba de la momia de un extraterrestre.

“Esa fue una afirmación significativa en sí misma. Pero lo más impactante fue la imagen que me dieron y que formaba parte de la publicidad oficial. Decidí ponerme en contacto con los directores de la película (básicamente por un desafío…) para decirles que era posible hacer una secuenciación del espécimen (si tenía ADN terrestre…) para determinar su origen”.

Nolap y sus colegas firmaron un acuerdo de confidencialidad y los directores acordaron informar los hallazgos de Nolap, incluso si los resultados indicaban que el ADN de Ata era humano.

Nolap quería estudiar a Ata por varias razones. El extraordinario ejemplar podría haber sido una especie de primate previamente reconocida, algún tipo de deformidad humana o algo más. Nolap dijo que él y sus colegas nunca creyeron que pudiera ser un animal.

Esperaban una respuesta a la pregunta básica: “¿Qué es?”

El análisis de ADN revelaría la verdadera historia. Se utilizó una muestra extraída de la médula ósea de las costillas de Ata para realizar un análisis de secuenciación del genoma completo.

Se comparó con los genomas de humanos y primates y se determinó que se trataba de una hembra de humano, probablemente un feto, con ascendencia chilena. Aunque los datos inicialmente estimaron la edad del esqueleto entre 6 y 8 años, los investigadores descubrieron que los restos tenían un raro trastorno de la edad del esqueleto que los hacía parecer mayores que la persona a la que pertenecían.

Al principio, el 8% del ADN no coincidía con el ADN humano. Los investigadores determinaron que esto se debía a una muestra degradada. Un análisis mejorado coincidió hasta el 98%, dijo Nola. Dada la exposición y la edad del esqueleto, esto no fue sorprendente. Luego, pasaron a diagnosticar las anomalías.

Los investigadores buscaban algo que pudiera explicar la pequeña estatura del esqueleto, así como el acople costal anormal y otras rarezas en el cuerpo y el cráneo.

El Dr. Atul Butte, otro autor principal del estudio, fue convocado para ayudar a evaluar el genoma. Butte, profesor distinguido de Priscilla Chapé y Mark Zuckerberg y director del Instituto de Ciencias Computacionales de la Salud de la Universidad de California, San Francisco, trató el análisis como si fuera para un paciente.

Se reveló una serie de mutaciones en siete genes que, en conjunto, crearon deformidades musculoesqueléticas y del cuerpo, como escoliosis y displasia esquelética, conocidas como enanismo.

“Hay mutaciones en muchos genes, incluidos los que evolucionaron con la producción de colágeno (como el cuerpo y el cabello), articulaciones, costillas y arterias”, escribió Butte en un correo electrónico. “Sabemos que estos genes evolucionan con estos procesos en el desarrollo humano, pero aún estamos aprendiendo qué hacen todos los demás genes en el ADN”.

Aunque se sabe que las mutaciones que se producen en los genes causan enfermedades del útero, algunas de ellas no habían estado asociadas previamente a trastornos del crecimiento o del desarrollo. La combinación de mutaciones genéticas explica la aparición de Ata, pero lo que sorprendió a los científicos fue el número de mutaciones presentes en el mismo espécimen.

“Es poco común”, dijo Butte. “Hasta donde sabemos, nadie ha explicado todos estos síntomas a un paciente antes, y los cambios en el ADN o las mutaciones lo reflejan”.

¿Pero qué pudo haber causado esta serie de mutaciones?

“Muchas veces, las enfermedades genéticas se transmiten de padres portadores”, dijo Butte. “En este caso, estas mutaciones son tan raras que nunca antes habíamos visto algunas de ellas, por lo que es difícil imaginar que haya portadores allí. Especulamos que el entorno en el que se estaba desarrollando este niño podría haber jugado un papel. La muestra se encontró en un poblado con microbios de piridoxina abatida, y la exposición a piridoxina podría haber causado las mutaciones. Pero es solo una especulación”.

Ningún otro investigador ha visto los restos.

La forma en que Nolaп, Butte y sus colegas utilizaron sus herramientas analíticas para comprender los misterios presentados por el esqueleto de Ata puede proporcionar un camino para el análisis de múltiples genes para descubrir las raíces de las mutaciones.

Butte dijo que espera que la tecnología y las herramientas utilizadas en este estudio puedan ayudar a los pacientes y sus familias a recibir diagnósticos más rápidamente, así como ayudar a desarrollar tratamientos para las enfermedades que pueden rastrearse hasta mutaciones genéticas.

“Muchos hospitales infantiles ahora atienden pacientes o niños con síndromes comunes, incluidos aquellos que se han descrito antes”, dijo Butte.

“La secuenciación de ADN se utiliza cada vez más para ayudarnos a resolver estas ‘enfermedades no diagnosticadas’. Pero muchas veces, tendemos a buscar una mutación genética única que pueda explicar lo que vemos en el paciente.

“Lo que este caso me enseñó es que a veces puede haber más de una diferencia importante en el ADN que se ha desarrollado para explicar un paciente particularmente difícil de explicar. No deberíamos detener una búsqueda cuando hemos encontrado la primera mutación relevante; de hecho, puede haber muchas otras que también se han desarrollado”.